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Marfan-Syndrom: Die Sicht der Genetiker

Die Verhinderung einer bestimmten Krankheit. ist ideal durch eine umfangreichen Informationen vor der Empfängnis, die genetische Beratung .
im Zuge der genetischen Beratung, die nicht nur die betroffene, sondern auch seine Familie und alle betroffenen Mitglieder zu platzieren gemacht beinhaltet ausreichend über die gesundheitlichen Auswirkungen, geht ehrlich die Naturgeschichte der Bedingung geklärt (die Risiken und medizinische Komplikationen) jede Position in der klinischen Spektrum nimmt die betroffene Person, die mögliche Behandlung und die biologische Grundlage der Krankheit Rezidivrisikos und mögliche Reproduktionsmöglichkeiten der pränatalen Diagnostik einschließlich.
genetische Beratung ermöglicht Paare in Gefahr erreichen ihr Familienprojekt durch Zeugungs Entscheidungen, einschließlich der Verwendung der pränatalen Diagnostik.
Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird mit dem Paar in mehreren Interviews, das genetische, klinisches geburtshilfliche Verfahren, die Machbarkeit der Diagnose und die Diagnosegrenzen diskutiert pränatale.
in Marfan-Syndrom pränatale Diagnostik ist möglich, in familienrechtlichen Verfahren durch indirekte oder direkte Analyse nur dann, wenn es um die Mutation des betroffenen Patienten und in sporadischen Fällen nur, wenn Sie die Mutation des Gens FBN1 der Patient identifiziert identifiziert wurde. In diesen Fällen kann die Veränderung des Such FBN1-Gens in den fötalen Zellen unter Verwendung einer Probe der Plazenta (Chorionzottenbiopsie, ausführbare zwischen dem 11. und 12. Schwangerschaftswoche mit dem Risiko einer Fehlgeburt Komplikationen 1-2% angestrebt etwa) oder durch die Flüssigkeit des Fötus entnommen Fruchtzellen (Amniozentese ausführbare im zweiten Trimester der Schwangerschaft ^ zwischen 16-18 Schwangerschaftswoche mit dem Risiko einer Fehlgeburt dell'0.5-1% ungefähr).
die große klinische Variabilität intra Vista und zwischen den Familien, und die schwierige Beziehung zwischen der genetischen Veränderung und dem klinischen Bild vom Patienten ist nicht möglich, vorherzusagen, wie ein Kind, das das FBN1 veränderte Gen von beide Eltern erbt wird tief betroffen sein.
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