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Dwarfism Laron: eine seltene genetische Anomalie, die das Krebs

dwarfism Laron ist eine genetische Mutation, die es wird mit einer Frequenz von 1 bis 9 von 1.000.000 mit einer größeren Entwicklung zwischen den Völkern des Nahen Ostens wie Israel, Saudi-Arabien, Ägypten und dem Irak bis hin präsentiert. Sie haben auch einige Fälle, in Ecuador gewesen.
Laron-Syndrom , auch bekannt als des Wachstumshormons Unempfindlichkeit-Syndrom ist eine ganz besondere Form des Zwergwuchses, der auftritt, wenn sie geändert werden beide Gene des Paares sind im Erbgut des Individuums vorhanden. Wenn dagegen verändert wird nur einer der beiden Gene, wird Gegenstand Träger der genetischen Anomalie nur sein und kann daher die Krankheit auf die Nachkommen übertragen.

Merkmale des Syndroms

Das Syndrom wurde zum ersten Mal von Professor beschrieben Zvi Laron 1966. Wir gehen davon aus, dass dies eine Form von Kleinwuchs ist sehr speziell, weil es etwa 200 Menschen auf der ganzen Welt betroffen sind, oder besser gesagt in den oben genannten Bereichen, und da - nach zahlreichen Studien, sondern auch auf der Grundlage der klinischen Evidenz - ist, dass Menschen aus Laron-Syndrom in der Lebenserwartung ziemlich lang und schwer haben leiden krank werden mit Krankheiten wie Krebs oder Diabetes .

klinische Manifestationen

Menschen mit dwarfism Laron haben Höhe niedriger als die normalen , ein Verzögerung bei der Knochenentwicklung und manchmal sogar eine seltsame blaue Färbung der Skleren, dass ein Teil des Auges, dass generalmen Du bist weiß. Körperlich sind sie auch von auch eine Änderung der , eine vorstehende Stirn, hängende tiefe Nase, wenig entwickelte Kiefer und geringe Größe des männlichen Geschlechtsorgane Mitglied aus. Darüber hinaus haben Personen mit einer Pathologie ein höheres Risiko, fettleibig zu werden, mit einer bestimmten Stelle des Fettes im Bauchraum. Es gibt also die genetischen Varianten der Krankheit verursachen geistige Retardierung und Episoden von Konvulsionen durch plötzliche und tiefe Verringerungen der Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie).

Diagnose

Darüber hinaus natürlich die charakteristischen Anzeichen der Krankheit Sie können das Laron-Syndrom durch einen spezifischen Test diagnostizieren, die auf dem Nachweis von geringen Mengen an IGF1 und und ein Versagen den Spiegel dieses Hormons zu GH-Verabreichung zu erhöhen, setzt.

Pflege

Während heute es gibt keine Heilung für diese seltene Krankheit, oft wird Kindern synthetisches IGF-1 gegeben, um richtiges Wachstum wieder herzustellen. In der Tat wurde untersucht, dass das Subjekt im ersten Behandlungsjahr um etwa 8 cm und in den folgenden Jahren um 4-5 wachsen kann. Wenn - wie bereits gesagt - es ist wahr, dass Patienten leiden nicht so gut wie immer Krebs, zugleich aber ist es einfach zu präsentieren hohe Cholesterinspiegel, brüchige Knochen und Fettleibigkeit. Dies reduziert ihre Langlebigkeit, die über dem Durchschnitt typischerweise Lesen Sie auch:. Hermann Rorschach, der Vater von macchieSecondo Rorschach, die unterschiedliche Wahrnehmung von Flecken auf den Brettern auf andere Persönlichkeit und psychische Probleme im Zusammenhang <.
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