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Alagille Syndrom

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was ist


das Alagille-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung, die ahmt andere Formen der verlängerten Lebererkrankung, die Säuglinge und Kinder betroffen sind.
eine Gruppe von Auffälligkeiten in anderen Organen, jedoch unterscheidet Alagille Syndrom aus andere hepatische und biliäre Erkrankungen bei Kindern: Kinder mit Alagille-Syndrom haben in der Regel eine Lebererkrankung, die durch einen fortschreitenden Verlust von intrahepatischen Gallenwegen im ersten Lebensjahr und eine Verengung der extrahepatischen Gallenwege gekennzeichnet ist. Dies führt zu einer Anhäufung von Galle in der Leber, Leberzellschädigung verursachen.
Das Alagille Syndrom zum Fibrose fortschreiten kann und dann Zirrhose in etwa 30-50% der betroffenen Kinder.

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Diagnose und Ätiologie


Die Krankheit präsentiert sich mit Gelbsucht, klarem und weichem Stuhl und vermindertem Wachstum in den ersten drei Lebensmonaten. In der Folge finden sich anhaltende Gelbsucht, Juckreiz, Fettablagerungen in der Haut und vermindertes Wachstum und Entwicklung in der frühen Kindheit. In der Regel stabilisiert sich die Krankheit zwischen 4 und 10 Jahren, mit einer Verbesserung der Symptome.
Weitere Merkmale, die helfen, die Diagnose zu stellen, sind die Anomalien, die das Herz-Kreislauf-System, die Wirbelsäule, die Augen und die Nieren betreffen. Eine Verengung der Lungenarterie, die das Herz mit der Lunge verbindet, führt zu Herzgeräuschen, aber selten zu Problemen der Herzfunktion. Die Knochen der Wirbelsäule können in Form von Schmetterlinge Radiographie Flügeln erscheinen, aber nur selten diese Bedingung verursacht Probleme mit Nervenfunktion des Rückenmarks.
Die Mehrheit der Kinder (ca. 90%) mit Alagille-Syndrom hat eine ungewöhnliche Anomalie in den Augen. Eine zusätzliche kreisförmige Linie auf der Oberfläche des Auges erfordert eine spezielle Augenuntersuchung, aber keine visuelle Störung. Darüber hinaus können bei einigen Kindern Nierenanomalien auftreten.
Viele Ärzte glauben, dass die meisten Kinder mit dem Alagille-Syndrom spezifische Gesichtsmerkmale haben, die sie leicht erkennbar machen: prominente und breite Stirn, eingefallene Augen, gerade Nase und kleines, spitzes Kinn.
Das Alagille-Syndrom wird im allgemeinen nur von einem Elternteil vererbt; Es besteht eine 50% ige Chance, dass das Kind es entwickelt. Jeder Erwachsene oder jedes Kind mit diesem Syndrom kann alle oder nur einige der oben genannten Merkmale aufweisen. Normalerweise teilen sich ein Elternteil oder ein Bruder oder eine Schwester des Kindes mit dem Alagille-Syndrom die Gesichtszüge, das Herzgeräusch oder die schmetterlingsförmigen Wirbel, haben aber völlig normale Leber- und Gallengänge.

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Behandlung


Behandlung für Alagille Syndrom ist vor allem auf die Zunahme der Gallefluss aus der Leber Ausgang auf das anhaltende Wachstum und die normale Entwicklung von Kindern und die Prävention oder Korrektur von spezifischen Ernährungsdefizite aus, dass oft kann sich entwickeln. Da in dieser Pathologie der Blutfluss von der Leber in den Darm langsam ist, werden häufig Medikamente verschrieben, um die Geschwindigkeit zu erhöhen. Diese Medikamente sind in der Lage, Leberschäden zu reduzieren und die Verdauung von Fetten in aufgenommenen Nahrungsmitteln zu verbessern. Sie können auch den Juckreiz (verursacht durch die Anhäufung von Galle im Blut und in der Haut) mit dem Einsatz von anderen Medikamenten.
Selbst das Cholesterin im Blutstörung lindern wird mit Medikamenten behandeln vorgeschriebenen Gallefluss zu erhöhen. Hohe Cholesterinspiegel im Blut können kleine gelbe Cholesterinablagerungen auf der Haut der Knie, Ellenbogen, Handflächen und Füße, der Augenlider und anderer Oberflächen verursachen, die oft gerieben werden. Eine Senkung des Cholesterinspiegels im Blut führt zu einer Verbesserung dieser Situation. Obwohl diese Ablagerungen ästhetisch unangenehm sind, sind sie fast nie mit gefährlichen Symptomen verbunden.
Einige Kinder sind in der Lage, mit der Muttermilch richtig zu wachsen, wenn ein zusätzliches MCT-Öl verabreicht wird.
Lebensmittel, die Fette enthalten, können im Säuglingsalter zu Fett und weichem Stuhl führen, aber die Vorteile der Aufnahme von Kalorien und Vitaminen in Fetten Ausgleich der Unannehmlichkeiten. Es wird oft empfohlen, dass Eltern von Kindern mit Alagille-Syndrom nicht fettarm ernährt werden.
Probleme der Verdauung und Resorption von Fetten können zu einem Mangel an fettlöslichen Vitaminen führen, die Vitamine A, D, E und K. Vitamin-A-Mangel kann zu Nachtblindheit und roten Augen führen. Vitamin-D-Mangel kann zu Schwächung und Knochen- und Zahnfrakturen (Rachitis) führen. Vitamin E-Mangel kann eine behindernde Erkrankung des Nervensystems und der Muskeln verursachen, während Vitamin-K-Mangel Blutungen verursachen kann. Der Mangel an diesen Vitaminen kann durch Labortests diagnostiziert werden und kann mit der Verabreichung von massiven oralen Dosen dieser gleichen Vitamine behandelt werden. Wenn das Kind oral verabreichte Vitamine nicht aufnimmt, sind intramuskuläre Injektionen erforderlich.
Manchmal kann im Kindesalter eine Intervention erforderlich sein, um die Diagnose des Alagille-Syndroms durch eine direkte Untersuchung des Gallengangssystems zu ermöglichen. . Eine chirurgische Rekonstruktion des Gallensystems wird nicht empfohlen, da die Gallenflüssigkeit immer noch aus der Leber fließt und es derzeit keine Intervention gibt, die den Verlust intrahepatischer Gallenwege korrigieren kann. In einigen Fällen entwickelt sich die Zirrhose zu einem Stadium, in dem die Leber ihre Funktionalität verliert. In diesen Fällen wird eine Lebertransplantation erwogen.

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Lebenserwartung


Die allgemeine Lebenserwartung von Kindern mit Alagille-Syndrom ist unbekannt, da sie von mehreren Faktoren abhängt: der Schwere der Fibrose Lebererkrankung, die mögliche Entwicklung von Herz- oder Lungenerkrankungen aufgrund der Verengung der Lungenarterie und das Vorhandensein von Infektionen oder anderen Problemen im Zusammenhang mit schlechter Ernährung. Viele Erwachsene mit Alagille-Syndrom führen jedoch ein normales Leben.
Obwohl Alagille-Syndrom erstmals in der englischen medizinischen Literatur im Jahr 1975 beschrieben wurde, ist es jetzt häufiger bei Kindern mit chronischen Formen der Lebererkrankung anerkannt. Die Diagnose kann durch eine mikroskopische Untersuchung von Proben, die während einer Leberbiopsie entnommen wurden, mit einer Stethoskopuntersuchung des Herzens und der Brust des Kindes, mit einer Augenuntersuchung, mit einer Röntgenaufnahme der Wirbelsäule und mit einer Ultraschalluntersuchung der Abdomen.
Die Behandlung ist primär pharmakologisch und nicht-chirurgisch. Kinder mit Alagille-Syndrom haben eine bessere Prognose als andere Kinder mit unterschiedlichen Lebererkrankungen, die im gleichen Alter sein können.

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Siehe Auch